ADN

Definición de estructura del ADN:

Cada molecula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llaman doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llama desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guankna (G), timina  (T) y  citosina (C).

Desde 1953 conocemos la estructura de la molécula que constituye y representa la vida en el universo conocido. Ese dia se publicó en Nature un brevísimo artículo firmado  por el Estado unidense James Watson y el británico Francis Crick en el que se proponía una estructura con forma de doble hélice para el ácido desoxirribo nucleico (ADN) . Este descubrimiento fue glorioso por sencillez y su belleza. Los autores del mismo confesaron después que, mientras buscaban la estructura del ADN, tenían sus dudas sobre si está iba a transmitir algo, sobre si la molécula de la vida (pues ya se sabía que los genes estaban compuestos por ADN) sería algo mas que una amalgama de átomos. La estructura en doble hélice explica casi por si sola el mecanismo de replicación de los genes,como bien apuntaron Watson y Crick,con lo que no resultó nada decepcionante.
La carrera por ser el primero en hayar  la estructura del ADN se libró en Gran Bretaña y tuvo dos equipos participantes. Además de Watson y Crick estaban Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, que trabajaban en el king's collage londiniense (Watson y Crick investigaban en Cambridge). Existía un acuerdo táctico entre el equipo de Londres y el de Cambridge mediante el cual se repartían el estudio de distintas estructuras . Supuestamente Londres deberían dedicarse al ADN y Cambridge al virus del mosaico del tabaco, aunque nadie puede reprochar a Watson y Crick volcarse en algo tan jugoso como el ADN. La clave para desvelar la estructura de la molécula para conseguí cristalizarlos para irradiarlos con rayos X después y deducir sus patrones a partir de la difracción producida. La parte vergonzosa bien cuando Crick tuvo acceso a la imagen de la Fórmula B. Primero porque wilkins se la mostró sin el permiso de Franklin y más tarde porque se hicieron con un informe gubernamental privado con la imagen, Watson y Crick incorporaron a su búsqueda los datos de Franklin y terminaron de atar cabos. En febrero dieron con la clave: el ADN en su forma B (tal y como está en la célula) era una doble hélice antiparalela con las fosfodesoxirribosas hacía el exterior y con apariamiento específico de base. En 1962, Watson y Crick y wilkins recibieron el premio Nobel de medicina por el descubrimiento de la estructura del ADN. Franklin no estaba en la lista por varias razones entre ellos la existencia de una norma que impide compartir uno de estos galardones a más de tres personas, aunque hay que decir que la traba más importante fue que llevaba muerta cuatro años y los Nobel nunca se otorga a título póstumo. Efectivamente Rosalínd Franklin falleció de cáncer en 1958.

Duplicación del ADN

La vida de los seres vivos es muy variable , por tanto para que esta no se extinga ha de haber un momento en se reproduzcan, lo cual lleva implicito la formación de copias del ADN del progenitor o progenitores .
Se dieron muchas hipótesis sobre como se dupllicaba el ADN hasta que Watson y Crick propusieron la hipótesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), según la cual, las nuevas moléculas de ADN formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva.

Mecanismo de duplicacion del ADN en Procariontes

Hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas:
1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice.en el punto ori-c.Intervienen un grupo de enzimas y proteinas, a cuyo conjunto se denomina replisoma* Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrrollamiento* Segundo: actuan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por la torsión en el desenrrollamiento.* Tercero: Actuan las proteinas SSBP que se unen a las hebras molde para que no vuelva a enrollarse.
* Actuan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´, ya que la lectura se hace en el sentido 3´-5´.
* Intervienen las ADN polimerass I y III, que se encargan de la replicación y corrección de errores. La que lleva la mayor parte del trabajo es la ADN polimerasa III
* Actua la ADN polimerasa II, corrigiendo daños causados por agentes físicos.
La cadena 3´-5´es leida por la ADN polimerasa III sin ningún tipo de problemas ( cadena conductora). En la cadena 5´-3´ no puede ser leida directamente, esto se soluciona leyendo pequeños fragmentos ( fragmentos de Okazaki ) que crecen en el sentido 5´-3´y que más tarde se unen . Esta es la hebra retardada,llamada de esta forma porque su síntesis es más lenta.

La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la síntesis por sí sola, para esto necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (=primasa). Este cebador es eliminado posteriormente.
3ª etapa: corrección de errrores.
El enzima principal que actua como comadrona (R. Shapiro) es la ADN polimerasa III, que corrige todos los errores cometidos en la replicación o duplicación. Intervienen otros enzimas como:
* Endonucleasas que cortan el segmento erroneo.
* ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco.
* ADN ligasas que unen los extremos corregidos

2ª etapa. síntesis de dos nuevas hebras de ADN.

Duplicación del ADN en eucariontes

Es similar a la de los procariontes, es decir, semiconservativa y bidireccional. Existe una hebra conductora y una hebra retardada con fragmentos de Okazaki. Se inicia en la burbujas de replicación (puede haber unas 100 a la vez)

Intervienen enzimas similares a los que actuan en las células procariontes y otros enzimas que han de duplicar las histonas que forman parte de los nucleosomas. Los nucleosomas viejos permanecen en la hebra conductora.

Código Genético

Definición 1: El código genético es el conjunto d reglas que define traducir una secuencia de nucleotidos en el ARN  a una secuencia de aminoácidos en una proteína, en todos los seres vivos, lo cual demuestra que ah tenido un origen único o universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.

Definición 2: El código genética viene a ser como un diccionario que establece una equivalencia entre las bases nitrogenadas del ARN y el lenguaje de las proteínas establecido por los aminoácidos; Se comprobó que a cada aminoácido le corresponden 3 bases nitrogenadas.

Características:

-El código está organizado en triples o codones: cada 3 ( tres) nuclotidos(triplete) determina un aminoácido

-el código genético es dejenerado: existen más tripletes o codones que aminoácidos de forma que un determinado aminoácido puede estar codificada por más de un triplete (botánica)

-No es solopado o sin superposiciones: un nucleotico solamente pertenece a un único triplete

-la lectura es "sin coma": el cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin coma" o sin que existieran espacios en blancos

-el código genético nuclear es universal: el mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo aminoácido.La principal excepción a la universalidad es el código genético mitocondrial. pendiente demigracion

Noticias:

1) El genoma utiliza el código genético para escribír dos lenguajes distintos al mismo tiempo:

- uno permite fabricar las proteínas.

- el otro que le da las instrucciones a las células para determinar el control de las diferentes genes.

"El hecho de que el código genético pueda escribir simultáneamente dos tipos de información significa que muchos cambios en el ADN, que parecen alterar las secuencias de proteínas, pueden de hecho llegar a provocar enfermedades perturbando los programas de control de los genes e incluso la producción de proteínas al mismo tiempo" Logran ampliar por primera vez el código genético que crea toda la vida: Todo lo que y alguna vez vivió dé organismos unicelulares hasta seres vivos más complejos como una persona, se basa en lo que designan pares de letras :A-T- y C-G combinados estas letras. Que llamamos bases escriben el ADN y contienen la información genética de todos los organismos vivos. Lo que acaban de lograr los científicos estadounidenses es agregar dos letras (X e Y) más a este alfabeto de la vida, y y crear una bacteria capaz de asimilar y propagar ese código extendido de fórma artificial. "Toda la vida que conocemos está codificada con esas cuatro letras que forman 2 pares de bases".- Dijo a la BBC Flodye. Romesberg. "Lo que hemos hecho es un organismo que contiene estos 2 mas un tercer por no natural de bases de formaestables"- Explica Romesberg.

Genes

¿Que son?

Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. Tienen elementos que indican de dónde a dónde se tiene que leer, y su contenido determina la composición de las proteínas que se forman.

 son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. Tienen elementos que indican de dónde a dónde se tiene que leer, y su contenido determina la composición de las proteínas que se forman.

Se encuentran en los cromosomas, en el núcleo de las células. Tenemos 23 pares de cromosomas (para formar cada par heredamos un cromosoma del padre y otro de la madre), y de ellos, 22 pares son autosomoas y 1 par son cromosomas sexuales.

Diagrama esquemático de un gen corto, dentro de la estructura en doble hélice del ADN que, al comprimirse, va formando un cromosoma. Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intrones). Las proteínas se codifican solo en los exones.

Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente, da origen a otro ser que hereda todas las características de él, pues es el único progenitor.

Pero, cuando hay reproducción sexual, el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre.

La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia.

Factores que se trasmiten por vía genética

Debido a la herencia, se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. También se presentan cualidades anatómicas y psíquicas semejantes a los progenitores, como ciertas manifestaciones de la inteligencia; las aptitudes para la música, el arte, los deportes, etcétera.

Sin embargo, algunos defectos físicos, enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar; por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario, para no aumentar o propagar esos defectos.

A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres; esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo, que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido.

La herencia puede ser general, que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie, todas las plantas dan origen a otras muy parecidas.

También existe el tipo de herencia especial, que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual.

Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general); los ojos del hombre pueden ser castaños, negros, azules; con pliegue, sin pliegue; grandes, normales, pequeños; con vista normal, con daltonismo, etcétera (herencia especial).

Características no trasmitidas por vía genética

En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres, sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente.

El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras.

Por mencionar un ejemplo, el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente, pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza, experimentación y educación.

Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies, como la nutrición o tipo de alimentación, factores geográficos, factores climáticos, etcétera.

Material genético y su modificación

En 1903, Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas. Poco después, con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas, surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico), o en ambos.

Después de muchos experimentos, hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos.

Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas, además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos.

Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones, y éstas persisten en los descendientes de los individuos, lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación.

     Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma, los rayos X, las radiaciones ultravioleta, los rayos catódicos y cósmicos. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos.

     Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos; entre los más importantes están: el gas mostaza, metano, formol, fenol, etcétera.

     Algunos metales pesados, como el plomo (Pb), el mercurio (Hg) y el arsénico (As), cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos, al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales).

     Los residuos que arrojan las industrias atómicas son, por tanto, un especial peligro para la raza humana. Basta recordar el accidente de la planta nuclear de Chernobyl, en Ucrania, o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial, donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación.

     Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas, las hay también favorables que, por mejor adaptación, pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida.

     Por ejemplo, en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados, en lugar de tener la forma normal de un disco.

     Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial, puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme; sin embargo, se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios, microorganismos que ocasionan el paludismo. Esta alteración la presentan, en un alto índice, personas que viven en zonas tropicales, por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento.

Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas

El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético; sin embargo, obtener estos conocimientos ha sido difícil, pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales.

     El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción, pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. Además, es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones.

     Por esta razón, los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres, se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales.

     La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad, como malformaciones y enfermedades diversas.

     Existen, por ejemplo, sustancias químicas que, al ser ingeridas, pueden modificar las estructuras de los genes; también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos, si se somete al ser humano a su acción intensa, o bien, a un contacto muy frecuente.

     Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes, tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir negativamente en la genética de los hijos, aunque no se trate de una enfermedad hereditaria.

     Asimismo, existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas, ya sea que aumenten o disminuyan.

     Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves, porque originan trastornos mentales severos.

      En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down, se presentan en el individuo 47 cromosomas, en lugar de los 46 normales. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21, en vez de dos, como sucede en los individuos normales.

      Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia.

     El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos. En las mujeres que se embarazan por primera vez, después de los 40 años, es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno.

     Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter, en el cual el número de cromosomas es también de 47, pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. Se presenta en uno de cada mil hombres. Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y, al llegar a la edad adulta, no maduran sexualmente.

     En el síndrome de Turner, el número de cromosomas es de 45, pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales; por tanto, las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente.

     Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel), la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades), la braquidactilia (dedos muy cortos), la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos), entre otras.

Mutación

Mutación una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o he la organización del ADN (Genotipo) de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se trasmite de la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita por la acción de mutagenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante)o del organismo (Mutación).
La unidad genética capaz de mutar es él genita unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres pluricelulares,las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser,por ejemplo,una enfermedad genética. Sin embargo,aunque a corto plazo pueden parecer parecer perjudiciales,las mutaciones son esenciales para nuestra existencia  a largo plazo. Sin mutación  no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Wikipedia

Noticia 1: descubren una mutación genética que causa la enfermedad del sobresalto.
Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY7O5C es una de las causas de la hiperplasia una enfermedad caracterizada por respuesta exagerada a los estímulos táctiles o auditivos.
Los pacientes que sufren esta mutación presentan síntomas adicionales a las normas de las enfermedades como respiración anormal,dimorfismo facial retraso en el desarrollo motor.

Hasta ahora la causa de este desorden se encontraba en la mutación recesivas de los genes GLRA1
SLC6A5. Ahora un nuevo trabajo explica la existencia de una variación en el gen SLC6A5 ,a lo que han denominado pY7O5C
Esta mutación también está ligada a las enfermedades alterna la  función del transportados 6lyT2 qué se encarga de trasladar la glicina un aminoácido involucrado en la  neurotransmisión.

Analizando el caso de 204 pacientes los científicos observaron que esa mutación se manifestaba en 8 de ellos. La alteración genética que se produce por la mutación Py7o5c puede alterar la inhibición neuronal medida por la glicina.                       
Considerada una enfermedad rara , provoca en los pacientes respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Sus síntomas se manifiestan al poco tiempo de hacer y durante el periodo perinatal existe riesgo de muerte súbita por espasmos latingecos y fallo cardiorrespiratorio que producen resultados mortales.
" si uno de los dos alelos  paternos es portador de la mutación el hijo de la manifiesta de forma invariable López- Corccera, quien confía en que este hallazgo podría contribuir a la búsqueda de una terapia para combatir la enfermedad " 

Noticia 2: Un grupo de investigadores españoles de la Universidad de Harvard, descubrió una mutación genética que provoca la progresión de colangiocarcinoma un tipo de cáncer hepático que presenta un mal pronóstico.
A través de la investigación se ha identificado una situación y la enzima y H Sida en las células progenitoras del hígado y que provoca la progresión del cáncer hepático conocido como colangiocarcinoma intrahepoitico.
Es un tipo de tumor difícil de detectar y frases iniciales y por ello sólo un 30% de los pacientes pueden ser operados. Además,no existe ninguna terapia molecular para esta dolencia.